Descubren una variante genética que causa la hipertensión y una forma de curarla

Washington------Los médicos de la Universidad Queen Mary y el Hospital Barts en Reino Unido de Londres (Reno Unido) han identificado una variante genética que causa un tipo común de hipertensión (presión arterial alta) y una forma de curarla, según muestra una nueva investigación publicada en 'Nature Genetics'.
La causa de este tipo de hipertensión es un pequeño
nódulo benigno, presente en una de cada veinte personas con hipertensión. El
nódulo produce una hormona, la aldosterona, que controla la cantidad de sal en
el cuerpo. El nuevo descubrimiento es una variante genética en algunos de estos
nódulos que conduce a una sobreproducción vasta, pero intermitente, de la
hormona.
La variante genética descubierta causa varios problemas
que dificultan que los médicos diagnostiquen hipertensión en algunos pacientes.
En primer lugar, la variante afecta a una proteína llamada CADM1 e impide que
las células del cuerpo "hablen" entre sí y digan que es hora de dejar
de producir aldosterona.
La liberación fluctuante de aldosterona a lo largo del
día también es un problema para los médicos, que en su punto máximo provoca
sobrecarga de sal e hipertensión. Esta fluctuación explica por qué los
pacientes con la variante genética pueden eludir el diagnóstico a menos que les
hagan análisis de sangre a diferentes horas del día.
Los investigadores también han descubierto que esta forma
de hipertensión podría curarse mediante adrenalectomía unilateral, es decir,
extirpar una de las dos glándulas suprarrenales. Después de la extracción,
desapareció la hipertensión severa previa a pesar del tratamiento con múltiples
fármacos, sin necesidad de tratamiento durante muchos años posteriores de
observación.
Menos del uno por ciento de las personas con hipertensión
causada por aldosterona se identifican porque la aldosterona no se mide de
forma rutinaria como una posible causa. Los investigadores recomiendan que la
aldosterona se mida a través de una prueba de orina de 24 horas en lugar de
mediciones de sangre únicas, que descubrirán más personas que viven con
hipertensión, pero que no son diagnosticadas.
El paciente inicial de este estudio se detectó cuando los
médicos notaron una fluctuación en sus niveles hormonales durante su
participación en un ensayo clínico de tratamientos para la hipertensión
difícil.
En la mayoría de las personas con hipertensión, se
desconoce la causa y la afección requiere tratamiento farmacológico de por
vida. Investigaciones anteriores del grupo del Queen Mary descubrieron que, en
el 5-10 por ciento de las personas con hipertensión, la causa es una mutación
genética en las glándulas suprarrenales, lo que da como resultado la producción
de cantidades excesivas de aldosterona.
La aldosterona hace que la sal se retenga en el cuerpo,
elevando la presión arterial. Los pacientes con niveles excesivos de
aldosterona en la sangre son resistentes al tratamiento con los medicamentos
comúnmente utilizados para la hipertensión y tienen un mayor riesgo de ataques
cardiacos y accidentes cerebrovasculares.
El coautor principal del estudio y profesor de
hipertensión endocrina en la Universidad Queen Mary de Londres, Morris Brown,
asegura que, "debido a que los nódulos de aldosterona en este estudio eran
tan pequeños, ahora están investigando si la cauterización momentánea del
nódulo es una alternativa a la extirpación quirúrgica de toda la glándula
suprarrenal".
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