¿Qué es el Síndrome de Turner, la condición que afecta "exclusivamente" a las mujeres?

 

Talla baja, infantilismo sexual, cuello alado y cúbito valgo (codo hacia afuera), son los rasgos clínicos más comunes de este sídrome, descritos por primera vez en 1938, por el doctor Henry Turner.

El síndrome que lleva su nombre tiene otras características frecuentes como malformaciones cardíacas, anomalías en el riñón, tronco ancho y aspecto atlético.

Si la niña no presenta algunos de los rasgos clínicos mencionados, aunque tenga la alteración genética, no se considera que tiene el síndrome, explica a Efe el doctor Juan Pedro López Siguero, de la unidad de endocrinología pediátrica del hospital Materno-Infantil de Málaga, con motivo de la conmemoración del Día Mundial del Síndrome de Turner.

Se sabe que la pérdida de parte o todo el cromosoma X se produce en las primeras fases de la división celular que dará lugar a un embrión, pero se desconoce por qué se produce esa división anormal.

Su prevalencia es de un caso por cada 2.000-2.500 nacimientos (unas 50-60 niñas nacen al año en España), aunque debido a las interrupciones voluntarias del embarazo tras una amniocentesis “la frecuencia ha disminuido”, precisa este endocrino.

Ella es “La chica Turner”

Rocío tiene 40 años y sólo mide 1,40 metros. Pero su baja estatura y su infantilismo sexual, consecuencia de tener síndrome de Turner, no le han impedido llevar una vida relativamente normal.

Probablemente, ser una “chica turner” y tener problemas de esterilidad tampoco será un obstáculo para convertirse en madre, otro de sus deseos después de casarse hace dos meses, según cuenta en una entrevista con Efe.

Rocío nació “muy pequeñita” a los ocho meses de embarazo, relata a Efe Casilda Cobo, su madre. “La niña era muy sanita y se desarrollaba bien pero crecía y engordaba mucho más despacio que otros niños”

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Turner?

Para llegar al diagnóstico se hace un estudio genético denominado cariotipo (prueba genética) que también permite conocer los diferentes grados. “Cuanto más material genético se pierde, más afección hay”, precisa el doctor López Siguero, uno de los principales especialistas de España en esta enfermedad rara o poco frecuente.

En general, el 90 por ciento de las turner se diagnostican antes de la pubertad. En el 10 ciento restante la falta de diagnóstico, según el doctor, se puede deber a que pasan desapercibidas porque presentan pocas características clínicas.

“Se suele detectar a partir de los dos o tres años, pero a veces no es tan baja y pasa desapercibida hasta la pubertad, cuando la diferencia de estatura con otras niñas es más evidente”, señala.

En el caso de Rocío, se diagnosticó cuando tenía poco más de dos años después de realizarle un cariotipo. Sus padres no sabían nada de esta enfermedad y en un principio “lo pasaron mal”, pues los propios médicos “se lo pusieron bastante crudo“, cuenta Rocío.