Enfermedades por almacenamiento de glucógeno (glucogenosis)

 

La glucogenosis, también conocida como enfermedad por almacenamiento de glucógeno, es un grupo de trastornos hereditarios que afectan la forma en que el cuerpo almacena y utiliza el glucógeno, una forma de azúcar.

Estos trastornos se producen debido a la deficiencia o mal funcionamiento de enzimas que participan en la síntesis o degradación del glucógeno, lo que lleva a la acumulación anormal de glucógeno en diversos tejidos.

Las enfermedades por almacenamiento de glucógeno (glucogenosis) son trastornos del metabolismo de los carbohidratos que se producen cuando existe un defecto en las enzimas involucradas en el metabolismo del glucógeno y suele dar lugar a anomalías del crecimiento, debilidad, agrandamiento del hígado, concentraciones bajas de glucosa en sangre y confusión.

Las enfermedades por almacenamiento de glucógeno se producen cuando los padres transmiten los genes defectuosos que causan estas enfermedades a sus hijos.

Las enfermedades por almacenamiento de glucógeno (glucogenosis) son consecuencia de la falta de una enzima necesaria para transformar la glucosa en glucógeno o descomponer el glucógeno en glucosa.

Los síntomas característicos consisten en debilidad, sudoración, confusión, cálculos renales, hígado agrandado, concentraciones bajas de azúcar en sangre y crecimiento insuficiente.

El diagnóstico se establece mediante análisis de sangre, examen al microscopio de una muestra de tejido (biopsia) y resonancia magnética nuclear.

El tratamiento depende del tipo de glucogenosis y generalmente implica el control de la ingestión de carbohidratos.

Existen diferentes tipos de trastornos hereditarios. En muchos trastornos metabólicos hereditarios, ambos progenitores del niño afectado portan 1 copia del gen anómalo.

Debido a que, normalmente, son necesarias 2 copias del gen anómalo (recessivo) para que se produzca el trastorno, por lo general ninguno de los progenitores lo sufre. (Véase también Introducción a los trastornos metabólicos hereditarios.)

El glucógeno (un carbohidrato) está compuesto de muchas moléculas de glucosa unidas entre sí. La glucosa del azúcar es la principal fuente corporal de energía para los músculos (incluido el corazón) y el cerebro. Cualquier glucosa que no se utiliza de inmediato para producir energía se almacena como reserva en el hígado, en los músculos y en los riñones en forma de glucógeno y se libera cuando el organismo la requiere.

A los niños que sufren enfermedad de almacenamiento del glucógeno les falta. Falta 1 de las enzimas esenciales para convertir la glucosa en glucógeno.

Falta 1 de las enzimas esenciales para descomponer (metabolizar) el glucógeno en glucosa. Alrededor de 1 de cada 25 000 lactantes sufre alguna forma de enfermedad por almacenamiento de glucógeno.

Existen diferentes enfermedades por almacenamiento de glucógeno (también denominadas glucogenosis). Cada uno se identifica con un número romano.